新生儿疾病之地中海贫血

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，它是一组遗传性溶血性贫血疾病，地中海贫血患者由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，进而导致贫血等临床症状的发生。由于基因缺陷的复杂性与多样性，使地贫患者缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状等具有多样性，临床上就根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度对地中海贫血进行命名以及分类。

其中根据地中海贫血患者的病情轻重的不同，可以分为以下3型：1.重型地中海贫血：因重型α地中海贫血患者又称为Hb Bart’s胎儿水肿，大多数为死产或者是出生后不久死亡，所以大多数可以见到的重度地中海贫血患儿为β地中海贫血，该类患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，需要终身输血，甚至死亡等；2.中间型地中海贫血：这类患者一般合并有轻度至中度的贫血，患者大多可存活至成年；3.轻型地中海贫血：一般这类地中海贫血患者仅有轻度贫血或无症状，所以这类患者一般不知道自己携带这种遗传疾病，大多是在调查家族史或体检时发现。

既然重度地中海贫血的影响那么大，那我们来看看重度地中海贫血患儿是怎么产生的，首先重度地中海贫血的患儿，父母双方肯定就是同型的地中海贫血基因携带者，那父母的基因我们用Aa来表示，其中A代表正常的基因，a代表携带的地贫基因，那这样的夫妻生出来的孩子是父母各取一条基因的结合，那就有1/2的可能是和父母一样的Aa，有1/4的可能是正常人的AA，有1/4的可能是重度地贫患儿Aa，从重度地贫儿产生的过程中我们可以看出，要阻断地贫儿的出生，首先的就是做好婚检和产检的工作，一旦婚检时发现夫妻双方为同型地中海贫血患者，女方一旦确诊怀孕，就要及时行产前诊断，如发现胎儿为重度地贫儿则及时引产。

而为了进一步降低重度地贫儿的出生，现在国家已经将地中海贫血的筛查纳入免费新生儿筛查的疾病谱里，在医院分娩的新生儿常规进行新生儿疾病筛查，如筛查有异常，院方将第一时间将结果反馈给产妇及家属，让每个新生儿家属了解自家的小孩是否携带地贫基因，携带何种地贫基因，从而在小孩长大之后准备找对象结婚时，可以降低同型地贫患者结合的概率，进一步降低重度地贫患者的出生。希望广大未婚的，已婚的男女们加强对这类遗传病的认识，充分重视婚检以及新生儿筛查，避免重度地贫患者的出现。