新生儿疾病之苯丙酮尿症

　　有这样一群孩子，他们从出生起就不能喝妈妈的奶，他们不能品尝酸甜苦辣，大米饭、面条、蔬菜、各种肉类，这些对于正常人来说再平凡不过的食物，对他们来说却是砒霜毒药一样的存在，因为他们一旦进食了这些东西，他们就将变成智残、脑瘫，甚至有可能导致死亡，他们被称为不食人间烟火的孩子，而导致他们出现这个情况的疾病就是苯丙酮尿症。

　　苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，它是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而导致疾病的发生。官方公布的PKU发病率约为1/11000，群体总人数约4万人，对于苯丙酮尿症来说唯一的治疗方法就是终身服用昂贵的特食药物，长期治疗带来的巨大的经济压力，使这个群体游离在社会边缘，沦为家庭的负担。

　　PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如果不能早期确诊并开始饮食治疗的化，按普通孩子进行喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，3个月后就有可能出现智能和语言发育障碍，而这类的障碍一般是不可逆转的，所以早筛查早治疗对于这类的遗传性疾病就显得万分重要了，而有数据表明我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，据不完全统计数据显示，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。

　　随着我国经济发展和国民健康意识的上升，现在国家已经将苯丙酮尿症的筛查纳入免费新生儿筛查的疾病谱里，这对需要早发现早治疗的患儿们无疑是一个有利的消息，在医院分娩的新生儿常规进行新生儿疾病筛查，如筛查有异常，院方将第一时间将结果反馈给产妇及家属，做到有异常及早发现、及早治疗。希望更多的宝爸宝妈们对这类罕见的遗传病有更好的认识，充分重视新生儿疾病筛查的重要性，为宝宝的安全保驾护航。